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临沂凯旋医院专家解析高脂血症的临床表现

多数无明显的症状和体征,常于血生化检验时被发现。

  (1)年龄与性别

  纯合子型家族性高TC血症的发病较早,可在10岁前出现冠心病。如得不到及时有效的治疗,常于20岁左右死于心肌梗死。脂蛋白脂酶缺陷症表现为自幼发生的乳糜微粒血症综合征。家族型混合型血脂异常症患者多在成年后出现血脂异常。除显性遗传的载脂蛋白E突变外,Ⅲ型高脂蛋白血症很少见于儿童和青少年。家族性高TG血症一般于成年期发病。

  (2)早发和迅速进展的心血管病

  早发性冠心病在家族性高TC血症较常见,平均发病年龄45~55岁(年龄可小至1.5岁),伴或不伴其他部位动脉硬化。家族性载脂蛋白B100缺陷症患者有l/3于60岁前发生冠心病,常合并有高血压。Ⅲ型高脂蛋白血症除早发性冠心病外,常伴下肢动脉病变。

  (3)胰腺炎

  临沂凯旋医院专家提醒:家族性脂蛋白脂酶缺陷症和家族性载脂蛋白CⅡ缺陷症患者可因CM栓子阻塞胰腺毛细血管,导致复发性胰腺炎。

  (4)黄色瘤

 可有多种表现形式,其临床意义不完全相同:①扁平黄色瘤(眼睑黄色瘤)主要见于家族性高TC血症、家族性载脂蛋白B100缺陷症和Ⅲ型高脂蛋白血症,但亦可见于正常人。表现为上睑内眦处的扁平丘疹,呈橘黄色,米粒至黄豆大小,椭圆型,边界清楚,质地柔软。发展较慢,少数可累及面、颈、躯干和肢体。扁平黄色瘤。②掌皱纹黄色瘤主要见于Ⅲ型高脂蛋白血症。分布于手掌及手指的皱纹处,呈橘黄色、线条样或扁平状。③结节性黄色瘤亦主要见于Ⅲ型高脂蛋白血症。好发于肘、膝、指节伸侧及踝、髋、臀等部位,早期为圆形结节,呈黄色、橘黄或棕红色,边界清楚,质地柔软。后期结节增多,并融合成大小不等的分叶状斑块,纤维化后质地变硬,不易消退。④结节疹性黄色瘤为高TG血症的重要诊断线索。多见于四肢伸侧(肘、臀部),呈橘黄色结节状,可在短期内成批出现,有融合趋势,周围有疹状黄色瘤包绕。⑤疹性黄色瘤主要见于家族性脂蛋白脂酶缺陷症和家族性载脂蛋白CⅡ缺陷症所致的严重高TG血症。表现为橘黄或棕黄色的小丘疹,其中心发白,类似于痤疮,好发于腹壁、背部、臀部及其他受压部位,有时口腔粘膜也可受累。⑥肌腱黄色瘤常见于家族性高TC血症患者。多位于跟腱、手或足背伸肌腱、膝部股直肌和肩三角肌腱等处,为质地较硬的圆或卵圆形皮下结节。以上的各种黄色瘤经有效调脂治疗后,可部分消退。

  (5)其他表现

  早发性角膜弓多见于家族性高TC血症、家族性载脂蛋白B100缺陷症和家族性高TG血症。家族性磷脂酰胆碱-胆固醇转酰基酶缺陷症可出现角膜混浊。严重的高TG血症使富含TG的大颗粒脂蛋白沉积于眼底小动脉而产生视网膜脂质症;TG沉积于网状内皮细胞可引起肝脾肿大;高乳糜微粒血症可导致呼吸困难和神经系统症状。纯合子家族性高TC血症可出现游走性多关节炎(具有一定的自限性)。家族性混合型血脂异常症和家族性高TG血症多有肥胖。Ⅲ型高脂蛋白血症常伴有肥胖、糖尿病或甲减。
继发性血脂异常症有原发病的临床表现。


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